downův syndrom

Dnes je 21. března, což znamená den Downova syndromu. Většina našich čtenářů jsou studenti pedagogické školy, tudíž se v hodinách pedagogiky s tímto tématem už seznámili. Myslím si, že i veřejnost takové jedince pozná a doufám, že znají základní informace o tomto syndromu. S takovými lidmi se můžeme běžně setkat na veřejnosti, zapojují se do společenského života nebo i do běžných škol. Pojďme si o daném syndromu něco říct, každému z nás se může narodit dítě s postižením, nejlepší řešení takových situací je znalost a prevence.

Možná se zamýšlíte, proč s tímto dnem jsou spojené nepárové ponožky. Důvod je takový, že lidi s Downovým syndromem mají o jeden chromozom více, tudíž celkový počet je lichý (47), proto se nosí nepárové ponožky. Dal by se v tom najít i hlubší smysl, jako třeba přijmutí odlišnosti druhých lidí. Downův syndrom je geneticky podmíněná (tudíž vrozená) anomálie (odchylka) chromozomů. Mají 22 párů a jednu trojici (trizomii) chromozomů, avšak běžný člověk má 23 párů chromozomů.

Rizikové faktory Downova syndromu 

Nejdůležitějším rizikovým faktorem je věk matky (nejoptimálnější věk pro početí zdravého potomka je 20-24 let). Později výskyt postižených dětí prudce narůstá. Je zajímavé, že věk otce zřejmě nehraje žádnou důležitou roli, výzkumy tomu alespoň nenaznačují. Dalším rizikovým faktorem je budoucí rodič, který má Robertsonskou translokaci (= pohlavní buňky otce nebo matky mohou mít 2 chromozomy spojené). Na tomto rizikovém faktoru se může podílet matka, ale i otec.

Downův syndrom a umělé potraty

V Evropě je 92 % plodů s Downovým syndromem usmrceno interrupcí. Interrupce plodu s Downovým syndromem je v České republice legální do 24. týdne od početí dítěte. V roce 2007 se narodilo 114 642 dětí a z toho 42 dětí s Downovým syndromem, avšak 196 případů daného syndromu se zjistilo v prenatálním období (období před narozením). Z toho vyplývá, že 154 matek podstoupilo interrupci.

Terapie

V současné době není možné Downův syndrom léčit. Existuje možnost léčby symptomů, například chirurgické korekce srdečních nebo jiných strukturních vrozených vad, ovšem symptomatickou léčbou možnosti lékařského zásahu končí. Z tohoto důvodu je důležitá především prevence. S touto anomálií je spojeno spoustu zdravotních potíží, což vychází z názvu. (syndrom = soubor příznaků)

Symptomy 

Lidé s Downovým syndromem trpí tělesnými malformacemi (= abnormální vývoj organismu), jejich duševní vývoj je zpomalený. Dále mají vyšší pravděpodobnost výskytu některých nemocí než běžná populace.

Tělesné příznaky

• oko dítěte může mít Brushfieldovy skvrny (malé bílé až nažloutlé tečky na krajích duhovky, vyskytují se u 35–70 % novorozenců, s přibývajícím věkem často vymizí)

• menší, zploštěná hlava, vyvolávající dojem neobvykle kulatého obličeje

• zploštělá tvář, nevýrazné rysy

• šikmý tvar očí, způsobený úzkými očními víčky a kožní řasou ve vnitřním koutku oka

• krátký a široký krk
• malá ústa
• větší jazyk
• krátké a široké ruce
• krátké prsty
• velká mezera mezi palcem na nohou a ostatními prsty
• nepřerušená příčná rýha na dlani, tzv. opičí rýha

Nemoci a skryté příznaky

• IQ nejčastěji kolem 50–70
• porucha motoriky
• snížené reflexy
• snížená plodnost
• vrozené srdeční vady
• vývojové anomálie v trávicím traktu
• možnost vzniku šedého zákalu
• vyšší pravděpodobnost vzniku leukémie
• narušená funkce štítné žlázy
• snížená imunita

• děti trpí celkově sníženým svalovým tonusem (hypotonií)
• vzrůst je malý, muži mívají kolem 147–162 cm a ženy asi 135–155 cm.
• mohou se objevovat epileptické záchvaty.
• postižení jsou náchylnější ke kardiovaskulárním onemocněním 
• v dospělosti je 3–5× častěji postihuje Alzheimerova nemoc.

Vzdělávání jedinců s DS

Děti s Downovým syndromem jsou ve většině případů integrovány do běžných mateřských škol, část z nich pak pokračuje na prvním stupni základních škol. Vzdělávání dětí s DS také probíhá na základních školách speciálních (lehký i střední stupeň), kde je výuka více prakticky zaměřená. Po ukončení povinné školní docházky mají možnost pokračovat ve studiu na praktických školách (lehký stupeň) nebo na odborných učilištích. V současnosti mají lidé s DS v dospělosti problémy s pracovním zařazením (chybí chráněné dílny).

Downův syndrom v historii

Přišli jste už někdy do kontaktu s člověkem, který měl DS? A co vaše ponožky, jsou dneska stejné? Doufám, že vás článek zaujal natolik, že se třeba této tematice budete věnovat hlouběji. Těším se na vás u dalšího článku.